1、早产儿即未成熟儿,意味着出生后身体各项指标不同于足月正常出生儿,除了身高、体重、各器官的成熟度低,大脑的成熟度一样低,提前出生的时间越长,成熟度越低。意味着小儿出生后发育面临更多的困难和风险。2、
全面发育迟缓的早期发现和早期治疗 珠海市妇幼保健院 珠海市妇女儿童医院 儿童神经康复科 文香淑●全面发育迟缓定义指在小儿发育过程中,在适应性行为、运动、语言、社会交往等领域中至少在2个领域存在发育的落后和受限。以后可能被诊断为智力低下。可以是某个病一个症状或表现,也有原因不明而独立存在。●发育诊断盖塞尔发育量表:适用于4周到6岁儿童。 包括五个领域:适应性行为、粗大运动、精细运动、语言、个人-社会等。 发育商表示发育水平: <75诊断发育落后 76~85未边缘状态 85以上为正常●发育诊断发育结果随小儿发育而变化3个月~6个月复查举例:1、小儿A:6~10个月前仅粗大运动落后,精细运动偏低,但18个月复诊时出现语言、社会适应能力的落后,4~5岁时,智力低下。2、小儿B:8~10个月诊断全面落后,综合康复治疗1~2年,3~4岁复诊正常。●韦氏智测: IQ50~69轻度智力低下 IQ 35~49中度智力低下 IQ 20~34 重度全面发育迟缓与将来智力低下的相关性 量表中的适应性能力和精细运动发育与智力相关性较大。幼儿的语言理解能力和个人-社会能力在一定程度上可作为预测智力的指标。单独粗大运动相关性较小。 ●全面发育迟缓的结局智力低下或边缘智力: 常合并其他障碍,如多动、癫痫、脑瘫、孤独症。自闭症脑瘫与特定的疾病有关正常范围●诊断性医学评价病史: 家族史 母孕史:既往孕史,本次孕期经历等 围生期:出生前、生产时、出生后新生儿 期情况。 小儿发育史:包括里程碑、发育过程、进 步还是停滞或倒退。●体格检查: 1、观察:在自然状态下,提供玩具,观察与家长交流情况,操作物品时的交流、注意力、技能等。 2、头围,体表异常,如面部、五官特点,手足特点,外生殖器,皮肤色素或斑纹改变有无,肝脾是否肿大等等。●实验室及辅助检查: 因为病因很多,根据病史及体检发现选择检查,目的是明确病因或综合征的诊断。 染色体检查: 常规染色体检查对有外表显著特征的可能发现异常,但常规染色体分析仍常常阴性,高分辨率的检查会增加阳性结果。2011年美国神经病学会对现有神经发育检测手段进行了评估,称微阵列能识别出8%的全身性发育迟缓患儿的遗传病因 基因检查:对有家族史、显著特征性改变者可选择检查,对治疗无帮助,用于遗传咨询和产前诊断。 遗传代谢筛查: 1、常规检查:血常规、血糖、尿常规、酮 体、电解质、血气、心肌酶、肝肾功能等。 2、特殊检查:电生理检查: 脑电图对全面发育迟缓的诊断帮助不大 视觉诱发电位帮助判断视觉通路的状态 听觉诱发电位可判断听觉通路和听力。●诊断病因和疾病诊断分类: 静止性:各项发育迟缓处于相对稳定状态, 缓慢进步。 进展性:各项发育领域处于停滞或倒退。 ●静止性发育迟缓常见原因围产期疾病: 出生前:各种原因引起的缺氧,疾病。 生产时:窒息、产伤等。 出生后:颅脑损伤、脑炎、营养缺乏、社会文化落后等。●静止性发育迟缓常见原因脑发育畸形: 引起畸形的原因很多,有时很难查清楚。 常见畸形:胼胝体发育异常,脑皮层发育异常、透明隔缺如、各种综合征等。静止性发育迟缓常见原因宫内感染:巨细胞,弓形体,梅毒等。 母体因素:母亲疾病因素,如妊高症、甲亢、不孕后。各种中毒:化学、物理因素、药物等。静止性全面发育迟缓的常见原因染色体病: 21三体综合征 染色体易位、缺失等等。染色体病常见的微小畸形 头大小异常、眼距宽、眼上斜、小下颌、耳位低、腭弓高、小指弯曲、通贯手、第一第二脚趾间隙宽、中脚趾长、摇椅底足、异常皮纹等。神经肌肉病: 如: 先天性肌营养不良 病例:女,6个多月,肌张力显著低下,膝反射+,心肌酶CK9000U,智力发育正常范围,2岁独坐,智力低于正常,4~5岁独走,肌病面容,智力落后。静止性全面发育迟缓的常见原因原因不明: 轻度落后有超过50%常不能发现确切病因。 随着技术进步,会有更多的发现。●进展性发育迟缓提示进展性全面发育迟缓的线索: 1、病史:发育里程碑停滞或倒退 2、喂养困难,进食障碍,体重不增 3、肌张力低下,运动异常。 4、异常气味。 5、骨骼改变、容貌特殊。 6、肝肿大。 7、癫痫发作难控制。●预防治疗预防:针对病因产前孕前检查,遗传咨询。已经患病早发现,早干预,减少疾病造成的损伤,改善预后,如苯丙酮尿症。已发病并损伤,积极康复治疗,促进发育,提高功能。治疗康复2~5岁前小儿脑的可塑性强,尤其2岁以下。早期干预与康复可大大改善预后和将来的生活质量,具有决定性作用。●治疗康复病因治疗针对障碍综合康复治疗以提高认知发育为目标:手功能训练、手眼协调训练提高感知觉、空间认知能力。通过语言训练提高操作和由具体到抽象的认知能力。治疗康复可疑发育落后小儿指导家庭训练,定期随访。临界发育和发育迟缓小儿最好有专业人员训练和家庭指导训练相结合。康复治疗过程中定期评估,根据患儿病情、家庭、环境等制定计划和近期、远期目标。治疗康复促进脑神经发育药物: 脑蛋白水解液、神经生长因子、神经节苷脂等具有促进脑发育和损伤后修复的作用,但不能过分依赖药物的作用。
2017-08-23邹小兵 醒目仔核心提示:目前科学依据认为自闭症儿童黄金治疗时间是3岁以下干预,6岁以上再干预,就有些困难了。专家表示自闭症不能治疗的这种说法是不对的。如果能够早发现早治疗,这些孩子通过训练是可以改善的,改善到可以像正常人一样独立地生活,长大以后一样结婚生子。独家专访权威自闭症专家邹小兵:家长可留意宝宝的应答、目光交流反应做初步判断自闭症儿童的家长请切记要对子女理解、容忍、接纳、尊重为了进一步了解“自闭症”的前世今生,新快报记者独家专访了国内治疗、研究自闭症的权威专家、中山大学附属第三医院儿童发育行为中心主任邹小兵,详细解读自闭症究竟是什么病、家长应如何尽早察觉孩子有无患自闭症、自闭症儿童究竟能否上学、自闭症如何治疗等问题。自闭症是先天性疾病,现在一岁以下已经可以确诊新快报记者:请问究竟什么是自闭症?邹小兵:自闭症是儿童广泛的发育障碍性疾病,就是说它会涉及到孩子发育的很多方面,它主要的表现是三大块:社会交往障碍、言语和非言语的交流障碍、狭隘的兴趣和重复刻板性的行为。一个人只要有了这三个主要表现,我们就诊断他为自闭症,这是一般要求。新快报记者:自闭症是先天性还是后天性?何时能够发现?邹小兵:刚才我们讲了这个病它是儿童发育障碍性疾病,至少大多数病例是与生俱来的,是先天性的,并不是后天教养上面的,这个需要强调。过去我们总说孩子是三岁内(可以)确诊患病,但是现在我们已经有能力在三岁之下、两岁之下甚至是一岁之下就可以诊断,过去认为一岁的没办法诊断出来,但现在我们诊断的病例已经有一岁以下的了,但是半岁以下很难诊断出来,因为半岁的孩子我们对他的要求不高,吃得好睡得好就可以,言语交流方面的障碍暂时还看不出来。我需要强调,自闭症绝对不是后天家庭教育因素造成的,要坚决反对这样说法。新快报记者:早期如何发现自闭症儿童?邹小兵:一般敏感一些的家长,在孩子一岁到两岁间感觉到这个孩子不太同于常人,比如说眼睛不怎么看人,叫他不怎么应。正常的婴幼儿会指东西,妈妈抱着他上街说“宝宝你看气球”,他的眼睛会随着手指的方向去看,拍拍手他也会跟着模仿,我们说妈妈在哪里爸爸在哪里,他会用眼睛告诉我们。这是早期的交流,正常的孩子会有,但是自闭症的孩子通常都有所欠缺,或者是完全没有。一到三岁期间,至少有一半以上的家长会忽略,三岁的时候,我们可以看到语言和社会交往的落后,但是一岁多的孩子并不是很明显,到了两岁或者三岁就明显,如果不加干预,四岁或者五岁就更严重了。家长这时候再去找医生,已经把最佳时间耽误了。三岁到五岁之间,可以把三大症状表现得很完整。这就是自闭症的变现。新快报记者:自闭症最佳的治疗时间是什么时候?邹小兵:越小越好,如果我们能在出生第一天就能发现那就好了,但是看起来还要等待科学的进步,目前认为黄金治疗时间是3岁以下干预,6岁以上再干预,就有些困难了。自闭症发病率年年上升,患者改善后一样独立生活新快报记者:自闭症的致病原因到底是什么?邹小兵:这个问题非常重要,所有的人都在问。1943年发现自闭症,美国医生报道了他的11例病例,这是第一批自闭症被报道。70年过去了,医学界很遗憾地告诉大家,我们没有找到原因。近年来,普遍认为是基因出了问题,但又有人反驳说,如果是基因出了问题,怎么会让自闭症的发病率猛升?因为先天性疾病一定可以保持相对稳定的发病率。自闭症在1985年以前,甚至是1990年以前都被认为是一种少见或者是罕见病,万分之几的发病率,可是今年美国的调查研究数据显示,自闭症在美国的发病率是1/88,韩国是2.6%,日本是1.6%,英国是1.5%到1.6%。现在这个发病率已经是年年跳跃,每两年大跳跃一次,很大,非常遗憾。新快报记者:自闭症能否治愈?是否可以结婚生子?邹小兵:自闭症已经大大地改变了我们的认识,自闭症不能治疗的这种说法是不对的。发病率升高,跟诊断标准的修改有关系。如果我们早些发现它,这些孩子通过训练治疗是可以改善的,改善到可以像正常人一样独立地生活在社会上,长大以后一样结婚生子。新快报记者:可以像正常人一样了?邹小兵:也没有,他不像正常人生活,他具有独立生活工作学习的能力,比如说我们三人,我有点自闭,你们叫我我不理你,但是我一样的工作挣钱,结婚生子,这个世界上的七十亿人口人人都有毛病。轻度的自闭症孩子在训练之后是可以拥有独立生活学习工作的能力的,重度的孩子也可以得到显著改善,甚至会改善得非常好。我们不能轻易下结论说,重度没希望,中度好好努力,轻度没问题。这个话说不出来。一个孩子六岁了,你也不能就说孩子没有希望了。轻度自闭儿童应该读普通学校,融合式教育模式有助患者康复新快报记者:现在对自闭症儿童究竟能否就读普通学校一事有非常大的争议,那么,自闭症儿童究竟能读吗?是否有分类?邹小兵:自闭症儿童当然可以入读普通学校,太多了,只不过这些家长都一个个不愿露出水面而已,这就是一个问题,他们的孩子训练好了以后就不愿意露面了,这个不好。我们现在认为30%到50%的自闭症孩子智力是落后的,50%到70%智力正常,尤其是在2岁3岁低年龄的时候,我和台湾地区一些专家还有一些其他专家认为可能大多人都是智力正常的。但如果长期不交往,那么智商可能会越来越糟糕,因为交往可以得到知识。新快报记者:那现在有没有分级呢?比如说哪些孩子是可以进普通学校的?邹小兵:发达国家,还有台湾等地区都是坦然接受残障孩子进入正常学校,但是如果一个孩子严重脑瘫完全坐都坐不住,你怎么让他去上正常学校呢?这种孩子只能放在家里或者特殊机构里去教育。台湾做得很好,文山特校五六百个孩子在里面学习,都是中重度的特殊孩子,那么轻到中度的都应该到普通学校。我们倡导,轻度孩子应该回到普通学校就读,中度的不是不可以,经过康复训练后,也是可以回到普通学校的,因为要给他们融合教育的环境。新快报记者:融合教育模式本身是不是有助于自闭症患者?邹小兵:从整体来讲是绝对有帮助的,因为他们缺少交流,你把他们融合进去,就是给了他们更多的交流机会啊。不过学校要做足功课,避免他们在学校被欺负。新快报记者:现在深圳自闭症儿童要做鉴定才能入学,您有什么看法?邹小兵:我始终不同意鉴定,学习能力的鉴定我是不赞成的,我们只需要鉴定这个孩子有没有伤害自己和他人,严重影响公共秩序的行为趋势。学习能力差不能成为不能上学的理由,不能用群体的权利去剥夺几个人的权利,老师照顾不过来这几个特别的孩子,可以理解。但不能理解学校和社会,过去中国很穷没办法去做这个事情还可以理解,今天我们的财政收入达到了一定地步,社会政府就应该帮助学校,开始试行像京溪学校那样的“融爱行”项目。台湾当时是一个特教老师骑着摩托车管几个学校,后来变成一个学校一个老师、一个学校几个老师、正常学校里的特殊教育。三大原则须牢记:理解容忍、重大问题行为及时矫正、发现培养特殊能力新快报记者:那您对于自闭症儿童家长的建议是什么?邹小兵:太多东西要讲了,我们有三个原则:第一,理解、容忍、接纳、尊重。他们就是客观存在,他的问题不是想改就能改得了,可能会骂他打他讲道理奖励,都不见效,他还是依然固我。第二,对于重大问题行为矫正他。对公共秩序造成严重影响的,对自己和他人的身体造成伤害的行为需要改变。改变的方法绝对不能用打骂,也通常不用说教的方法,而是一系列已经成形的办法,情景演练、角色扮演,社交故事还有一些潜移默化的方法。其实做到了第一点,第二点会明显减少。第三,发现、培养和转化他的特殊兴趣和能力。一定要坚持这三大原则,把这些原则贴在墙上,任何时候孩子出现问题,就要参照这三个原则。
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患者朋友您好,我在手机上安装了好大夫的医生工作站,为的就是方便患者。如果您在治疗中有任何问题,可以留言咨询和网上看病,我会在休息时尽快答复。另外,我如果有临时出差开会,也会在此发通知,请您留意,避免复诊时远道而来扑个空。扫描二维码后有4种方式便于病情的恢复一、治疗中有任何问题,可以网上向我咨询,网上咨询流程如下(有两种方式):1.打开微信----点击下方“通讯录”----公众号----好大夫----点击左下角“我的医生”找到我----点击“发信息”:文字向我咨询点 击"打电话":电话向我咨询2.下载好大夫软件到手机,在首页搜索我的名字“****”----点击我的头像----点击“立即就诊/咨询”----点击“咨询”二、接收通知,避免复诊时远道而来扑个空;认真看我发的患教通知或者患教文章,有利于病情的恢复三、家庭医生服务需要长期复诊看病的老患者可申请此服务,可以长期与我保持联系,我会在休息时尽快答复在很多情况下,门诊看病时间只不过几分钟,但挂号、候诊去医院的往返时间,可能会耽误一个上午或整天时间。外地患者就更不用说了。考虑长途旅费、住宿费都算,至少需要几百元至上千元。尤其对于复诊患者,能够减少交通和时间成本,希望我的这个服务给您带来更多的便利。如您不习惯这种方式,可照常门诊找我就诊,祝您早日康复
背景:尽管极早产儿的死亡率和发病率有所降低,他们发生神经认知功能缺陷的风险较高,高达40%的孩子在学龄期有明显的认知功能障碍。研究者应用当代美国873个10岁孩子的队列,评估其神经认知功能损害率,这些孩子在孕28周内出生。方法:2002年到2004年,在5个州的14个地区招募889个家庭中的966个(92%)孩子,在孩子10岁时,进行IQ、语言、注意力、执行功能、处理速度、视觉感知、视觉运动功能、学术成就的综合评估。结果:总共有873名儿童进行了良好效度的认知和学术成就的综合评估。测试成绩的分布是一致的,并且显著低于常模。三分之一到三分之二的儿童低于相同年龄值的一个SD。执行功能和处理速度是下降最多的。校正社会经济地位,生长受限及其他潜在的混杂因素后,多变量分析发现在在所有18项检测中,最低胎龄不良预后的风险是最高的。结论:队列中超过一半以上的极早产儿在10岁时,出现中度或严重的神经认知功能障碍,在那些最低胎龄的孩子,损害越严重。极早产儿神经认知功能和学术成绩持续损害的风险较高,在幼儿期应强调监测和修复这些不良结果。原始出处:Joseph RM, O'Shea TM, et al. Neurocognitive and Academic Outcomes at Age 10 Years of Extremely Preterm Newborns. Pediatrics. 2016 Mar 22.
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如果医生对一个小孩做出“脑瘫”的诊断,大多数人会认为这个小孩完全废了,而说小孩“发育迟缓”或“精神运动发育迟缓“,就不会太担心。事实上,实际情况不是这样简单。造成这种误解的原因是人们只是从字面上理解上
人类因为具有灵活的双手而有别于其他动物,使得人类具有制造工具和使用工具的能力。这是进化带来的、人类独有的功能,即遗传的基础决定了人类的手不同于其他动物。猴子会用手打开瓶盖,还会剥香蕉皮吃香蕉;但是无论怎么教他也学不会写字、扣扣子、打字等等;他不会做出新的东西。人类神经系统复杂的结构基础是手能从什么都不会到能进行精细运动的操作的基础。除了大脑以外,完整的周围神经和肌肉关节的结构基础也是必要的。 刚出生的小儿脑的发育并没有完成,要到生后2~3岁才完成大部分的发育。随着出生后脑的继续发育,手的功能逐渐出现并完善。新生儿双手紧握,大人的手指放在小儿的手里他会紧紧抓住,这是原始的手功能,不受大脑的控制。4~5个月小儿在看到眼前物体时,在他的手可以达到的胸前范围会主动伸手去抓,这是最早出现的手功能性活动;到了9~10个月,他不仅去拿想要的东西,还要把手里的物体翻过来转过去的玩弄、观看、抛开、捡起…… 会伸出食指将指尖插入孔中;1岁半到2岁时手变得更灵活,会翻书、会打开瓶盖、自己穿衣服,袜子,自己用水杯喝水等等,以后会做更精细的操作。 先天的发育基础在手功能的发育与手操作能力的高低方面起着基本的作用。还受环境的、其它的因素影响。如,社会文化因素方面。角色的期望作用会使小儿从小受到更多训练,手的操作能力会更强些;视觉障碍明显影响手的发育,从而影响认知功能的发育,通俗地讲就是因为看不清楚,不准确,导致对客观事物在脑中的反映失真和认识上的不准确和不足。感觉信息的反馈是感觉方面的影响。手抓到物体,接受到感觉信息并传入大脑,大脑分析、解释感觉信息,然后做出判断、手感觉信息能告诉你热的、凉的、硬的、软的、轻的、重的、大的、小的等等多种信息。大脑综合多种信息后做出判断。所以,感知觉异常影响着手的发育,如上肢神经损伤小儿不会清楚获得感觉信息。 但是,外在的因素不会影响基本的功能发育。各种可知的、不可知的原因引起脑发育延迟和受损,会不同程度地影响小儿手功能和其它方面功能的发育。在婴幼儿阶段表现为发育的延迟和异常的手操作能力,到了学龄期会表现笨手笨脚。从而不同程度地影响着学习和将来的生活和工作。 无论是发育正常,还是出现了异常,从小有计划地训练小儿的双手,使其有更多的、适合的操作机会,对小儿手功能和与手相关的认知功能、手眼协调能力等的提高有着明显的益处。对正常小儿手功能会好上加好,对多动的、注意力差的能提高专注力,对发育慢的可以赶上来,甚至对脑瘫斜视小儿得以纠正斜视…… 为什么小儿手的操作能力与认知有关呢?举一个例子说明,当一个木制的球体在他眼前,他第一次试着伸手去抓,如果球很大,他抓不到,还会试着去抓,还抓不到,如果他有两首协作的能力,他会试着用两只手去拿。慢慢地,多次反复后,他对大小有了判断的基础,以后见到大的物体或球体直接就用两只手了,不会浪费时间先用一只手去试。每一次的操作都有相应的信息输入大脑,众多的信息组合起来就对认知能力的提高提供了丰富的素材积累而备将来应用。 对小儿来说,周围环境的一切都是学习的内容,只要安全、适合年龄,什么都可以作为玩具,哪种玩具都对他有益。丰富多彩并适合小儿年龄的玩具、工具、游戏(过家家、民间游戏、有科技含量的没科技含量的)等等都十分有益小儿脑、手发育和其他发育,并非一定需要花钱去玩。广泛的实践促进感觉、知觉、运动觉的发育,促进观察力的提高,注意力的集中,手眼协调能力强,为认知能力良好发育奠定丰富的坚实的基础。 作业治疗师通过观察分析小儿的活动可以评定小儿的手功能的发育及其相关的各个方面的发育水平,以此为依据设计游戏、作业活动,制定适合小儿水平和潜力的计划,并执行,对小儿的发育有着十分积极的促进和改善作用。父母亲应该学习、了解小儿发育的知识,学习如何会发现小儿的发育特征,并学会如何与小儿游戏,这是养育和家庭教育的需要,使小儿不仅体格强壮,更要头脑发达。 (版权作者所有)
脑性瘫痪(脑瘫)是由于出生前或围产期未成熟脑受损伤引起的中枢性运动障碍,常伴有其他损伤如智力低下、癫痫、视听觉障碍等。其中视觉障碍是脑瘫常见而重要的合并损伤,对脑瘫患儿的早期运动发育及以后的认知有不良